Журнальный клуб МЛ геномики

Приглашаем Ваc на доклад Михаила Шишкина, стажера-исследователя Международной лаборатории статистической и вычислительной геномики, который расскажет о работе "Robust and accurate Bayesian inference of genome-wide genealogies for hundreds of genomes" (https://www.nature.com/articles/s41588-025-02317-9).

Аннотация.
Граф предковой рекомбинации (ARG), описывающий генеалогическую историю выборки геномов, является важнейшим инструментом в популяционной геномике и биомедицинских исследованиях. Недавние достижения значительно улучшили масштабируемость реконструкции ARG, однако она основана на приближениях, которые могут снижать точность, особенно при неверной спецификации модели. Более того, они реконструируют только одну топологию ARG и не позволяют количественно оценить значительную неопределенность, связанную с выводом ARG. Для решения этих проблем мы представляем метод SINGER (выборка и вывод генеалогий с рекомбинацией), который ускоряет выборку ARG из апостериорного распределения на два порядка, обеспечивая точный вывод и количественную оценку неопределенности для сотен последовательностей всего генома. Используя обширное моделирование, мы демонстрируем улучшенную точность и устойчивость SINGER к неверной спецификации модели по сравнению с существующими методами. Мы демонстрируем полезность SINGER, применяя его к лицам британского и африканского происхождения в проекте «1000 геномов», выявляя сигналы популяционной дифференциации, архаичной интрогрессии и убедительные доказательства древнего полиморфизма в области человеческого лейкоцитарного антигена, общего для всех приматов.

Адрес: Покровский б-р, 11, G423

Ссылка для подключения онлайн:
https://telemost.yandex.ru/j/82894409816524